Foto: Ascom/Conessp

A falta de diagnóstico precoce, a escassez de médicos geneticistas no Brasil,  de profissionais capacitados e de centros especializados para a assistência a pessoas com doenças raras prejudicam o tratamento para esses pacientes. Esses alertas foram feitas durante o 2º Simpósio de Doenças Raras, realizado em Brasília. O evento reuniu ainda representantes dos planos de saúde de autogestão e de institutos de saúde dos servidores públicos. 

A diretora-geral do Instituto de Assistência dos Servidores do Estado do Piauí (Iaspi), médica oncologista Daniele Aita, que também é presidente do Conessp (Conselho Nacional de Entidades de Saúde dos Servidores Públicos), participou do simpósio. Também do Piauí, esteve presente da deputada federal Marina Santos, do partido Solidariedade (Piauí).  

Estima-se que de 4% a 6% da população mundial tenha alguma doença rara. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pessoas. Exemplos de doenças raras são fibrose cística, síndrome de turner, doença de Wilson e atrofia muscular espinhal. “A busca pelo diagnóstico precoce é o início do caminho, pois mais custo efetivo será o tratamento”, disse Daniele Aita. 

Em sua palestra, a deputada Marina Santos trouxe para o debate políticas públicas como o teste do pezinho. Em maio deste ano foi sancionada a Lei 14.154/21 que amplia o teste do pezinho no SUS. Atualmente, o teste realizado detecta seis doenças, com a expansão para 14 grupos de doenças. O exame poderá detectar precocemente cerca de 53 patologias. A ampliação deve ocorrer em cinco etapas, em prazo a definir pelo Ministério da Saúde. 

Esteve presente também no simpósio o presidente da Casa Hunter, Antoine Daher (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) que expôs a realidade enfrentada por famílias de pacientes com doenças raras. 

Da Redação
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