Já é consenso há algum tempo que não existe um único gene determinante do fenótipo autista. Da mesma forma que se concorda que existem segmentos gênicos que influenciam no complexo funcionamento do cérebro e que, por isso, podem ser determinantes do quadro de autismo.

Um estudo recente jogou luz sobre a transmissão hereditária para o autismo, exatamente em um local que ninguém pensou antes: o DNA não codificante.

Explico: com a evolução dos estudos sobre o genoma humano descobriu-se que a maior parte do nosso DNA é não codificante, ou seja, é formado por longas sequências repetitivas que não representam nenhuma combinação que origine sequências de aminoácidos que resultem em proteínas.

Pesquisadores da Universidade de San Diego, na Califórnia (EUA) encontraram na sua pesquisa com 829 famílias de autistas e não autistas a transmissibilidade de sequências não codificantes. Na verdade, perceberam que mesmo sequências não-codificantes podem regular funções gênicas. O padrão descoberto foi o de que longas sequências chamadas de variantes estruturais eram transmitidas, em geral de pais não autistas para crianças que se revelaram autistas. Estas sequências mostram-se como defeitos pontuais de deleção, duplicação ou inversão.

Outra descoberta importante foi a efetividade da transmissão de genes para o autismo quando estes o recebem das mães, sendo que raramente as mulheres apresentam esta variação ativa (o autismo é mais frequente em meninos do que em meninas).

Em uma segunda etapa do experimento, na qual foram investigadas 1771 famílias, descobriu-se que os homens chegam a transmitir mais vezes aos filhos, mas a transmissão não se mostrou tão efetiva quando estas sequências vêm das mães. Em suma: a transmissão originária da mãe é em menor escala, porém com maior chance de que a criança desenvolva o autismo.

 

As pesquisas continuam e agora sinalizam para algo que já desconfiava há algum tempo: o DNA-lixo não é, de forma alguma, desprezível.

Até o próximo post...