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Casamentos consanguíneos: pesquisadores descobrem causas de doenças genéticas raras

Desde muito cedo, aqui no Nordeste, se aprende que os casamentos consanguíneos podem gerar filhos doentes (senso comum). Mas a questão é que em muitas regiões, especialmente rurais, aliando o isolamento das populações com as dificuldades de deslocamento, especialmente em épocas pretéritas, ocorriam muitos casamentos entre primos, chegando a situações extremas de primos-irmãos (filhos de casais onde os cônjuges de um casal são irmãos dos cônjuges de outro casal). Eram comuns relatos de pessoas com deficiências físicas e mentais com este histórico de descenderem de casamentos entre indivíduos de parentesco próximo.

Uma pesquisa realizada por cientistas da Universidade de São Paulo (USP) identificou ancestralidade de doenças raras que afetam filhos de famílias consanguíneas no Nordeste. As quatro doenças raras pesquisadas foram a síndrome Spoan, que causa atrofia do sistema nervoso, seguido de paralisia; a síndrome Santos, que causa anomalia de membros; e MED25 e IMPA1, que levam à deficiência intelectual.

A pesquisa buscou identificar quando e onde surgiram as mutações que causam essas doenças de herança recessiva, revelando que têm origem ancestral na Europa e na América. De acordo com Allysson Allan de Farias, o primeiro autor do estudo, o trabalho de campo começou em 2014 e foi finalizado em 2018. Envolveu 18 pessoas afetadas por doenças genéticas raras de herança autossômica recessiva (tipo de herança que é determinada por genes situados em cromossomos não sexuais). A escolha do Nordeste se deu pela elevada prevalência de pessoas com doenças genéticas raras que poderia estar associada aos altos índices de casamentos consanguíneos, relatou o pesquisador. Cerca de 25% dos casais consanguíneos apresentam um ou mais filhos com alguma deficiência. Dentre estas, foram descritas as quatro doenças de herança autossômica recessiva: a síndrome Spoan, a síndrome Santos, MED25 e IMPA1.

Os participantes da pesquisa eram moradores da zona rural dos municípios de Catolé do Rocha e Brejo dos Santos, no Estado da Paraíba; Serrinha dos Pintos, Martins, São Miguel, Doutor Severiano, Pau dos Ferros, Encanto, Coronel João Pessoa e Riacho de Santana, no Estado do Rio Grande do Norte.

Além de suspeitar que as doenças genéticas estivessem correlacionadas aos casamentos consanguíneos, os pesquisadores queriam ir mais além: precisavam saber a origem e a idade dessas doenças, “o que talvez explicaria a dispersão das mutações genéticas causadores das síndromes raras, como também identificar as populações que pudessem estar em risco no Brasil e no mundo”, explicou Farias.

Os pesquisadores tinham a informação de que além dos casos ocorridos no Brasil com a síndrome Spoan, dois irmãos tinham sido encontrados no Egito com a mesma mutação. A partir desta realidade, foi dado início ao estudo de ancestralidade local: foi coletado sangue das pessoas com tais deficiências e extraído DNA de estudo genético nos laboratórios do Instituto de Biologia da USP. “A investigação se deu na origem do fragmento cromossômico que contém a mutação causadora de cada doença”, explicou Farias.

Para fazer as comparações, também foram utilizadas informações genéticas de bancos de dados representando as populações europeias, africanas e nativo-americanas, considerando que o Brasil é altamente miscigenado.

Questionado sobre a importância de se estudar a ancestralidade das doenças, Farias explicou que os resultados contribuem para identificar a origem e a compreensão de como essas doenças são disseminadas nas populações brasileiras e mundial. No caso especificamente do Nordeste, os resultados da pesquisa trouxeram alento. Em relação à síndrome Spoan, depois identificada, os indivíduos passaram a ser vistos de outra forma pelos profissionais de saúde e pelo governo municipal e estadual no que diz respeito ao amparo e ao bem-estar de pessoas com deficiência.

O artigo foi publicado na Nature Scientific Reports. Se quiser ler o original clique aqui.

(Com informações do Jornal da USP)