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Síndrome de Down: diagnóstico inicial é fundamental para tratamento eficiente

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Nesta segunda-feira (21) é o Dia Internacional da Síndrome de Down. Crianças, jovens e adultos com essa alteração genética possuem algumas características físicas semelhantes, estão sujeitos a uma maior incidência de doenças e também apresentam personalidades diferentes e únicas.

Dados do Ministério da Saúde mostram que no país 270 mil pessoas são portadoras da síndrome e, embora conhecida da maioria, ela ainda é pouco compreendida e enfrenta preconceitos.

Segundo o neuropediatra Ricello Lima, a Síndrome de Down não é uma doença. “As pessoas que tem a síndrome na maior parte do tempo estão saudáveis. A Síndrome de Down é apenas uma alteração genética que acontece de forma aleatória, onde as pessoas portadoras ao invés de terem 46 cromossomos, como as comuns, elas têm 47, ou seja, possuem um cromossomo a mais. Esse cromossomo extra está no par 21, por isso também é chamada de síndrome de trissomia 21", explica.

Pessoas com Down apresentam características físicas semelhantes. Por isso, o especialista alerta para a importância do teste genético logo após o nascimento.

"A equipe de pediatria já é capaz de identificar algumas características importantes, principalmente na face. Em termos práticos, a criança tem um olhar oriental, a pálpebra superior tem uma elevação para cima, o canto interno do olho tem uma fenda de tecido (...), a sobrancelha é mais próxima, o nariz tem a base mais alargada e o queixo pode ser mais retraído. (...) Além disso, com os avanços da medicina fetal, a gente já consegue descobrir entre a 14ª ou 18ª semana de gestação. (...) isso permitirá um planejamento para tratamento inicial”, conta.


Foto: Freepik


Ainda de acordo com Ricello Lima, por terem baixa imunidade, algumas pessoas com essa condição são mais suscetíveis a desenvolverem doenças.

“Como essas pessoas tem a trissomia 21, o sistema imunológico pode ser mais fraco e isso determina riscos para algumas doenças. Por isso, esse paciente precisa ser monitorado e acompanhado por uma equipe para que a gente consiga em tempo real detectar alterações e fazer os tratamentos necessários”, conclui o neuropediatra.

 

Acolhimento e respeito

A inclusão plena e efetiva das pessoas com Síndrome de Down deve ser praticada cotidianamente. Além disso, ajudá-las a ter autonomia nas atividades cotidianas sem ajuda ou supervisão de terceiros é de extrema importância.

 

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Jaqueliny Siqueira
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