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Doença Falciforme, doença genética hereditária de maior prevalência no mundo, pode ser controlada se houver diagnóstico precoce, tratamento adequado e acompanhamento médico profissional especializado contínuo. Por isso, na semana do Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, o Ministério da Saúde reforça a necessidade da detecção precoce da doença, ainda na triagem neonatal (Teste do Pezinho) logo após o nascimento.
Crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não fizeram diagnóstico para detecção da doença podem realizar o exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). A eletroforese de hemoglobina também está inserida na rotina do pré-natal, que é garantido a todas as gestantes e parceiros.
Quando descoberta a doença, a pessoa deve ter acompanhamento médico adequado, baseado em um programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes são acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o paciente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas etc.
No Brasil, entre 2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas com Doença Falciforme no Programa Nacional de Triagem Neonatal foi de 1.087, em uma incidência de 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. Estima-se que, atualmente, há entre 60 mil e 100 mil pacientes com Doença Falciforme no País. A distribuição no Brasil é bastante heterogênea, sendo a Bahia, o Distrito Federal e o Piauí as unidades federadas de maior incidência.
Dados do Sistema de Informações de Mortalidade do SUS apontam que, entre 2014 e 2019, a maior parte dos pacientes com Doença Falciforme no Brasil faleceu na segunda década de vida (20 aos 29 anos). O Brasil registra mais de um óbito de por dia em decorrência da doença e mantém uma média de um óbito por semana em crianças de 0 a 5 anos.
Além disso, entre 2018 e 2021 a cobertura do exame ecodoppler transcraniano para crianças e adolescentes com Doença Falciforme de 2 a 16 anos, cujo objetivo é avaliar o fluxo sanguíneo cerebral de modo a prever e prevenir o acidente vascular encefálico, uma das principais causas de morbi-mortalidade em pessoas com a enfermidade nesta faixa etária, foi de 20,6%. Esse exame é previsto e ofertado no SUS desde 2012.
O diagnóstico pode ser feito nos 29 Serviços de Referência em Triagem Neonatal habilitados pelo Ministério da Saúde e o acompanhamento ambulatorial dos pacientes em 147 serviços distribuídos em todo o território nacional.
Atualmente, o SUS disponibiliza a medicação necessária para minimizar as complicações da Doença Falciforme e melhorar a qualidade de vida das pessoas, tais como: ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios, antibióticos e hidroxiuréia – que é um medicamento que impacta na melhora da qualidade de vida dos pacientes, reduzindo o número de crises vaso-oclusivas – hospitalizações, ocorrência de eventos neurológicos agudos e da taxa de mortalidade.
Para a compra de fenoximetilpenicilina, por exemplo, medicamento preconizado para crianças com Doença Falciforme de 0 a 5 anos para a prevenção de infecções, foram investidos R$ 4,6 milhões apenas em 2022.
Saiba quais são os sintomas
As manifestações clínicas da Doença Falciforme podem afetar quase todos os órgãos e sistemas, ocorrendo a partir do primeiro ano e se estendendo por toda vida.
As principais incluem crises de dor, icterícia, anemia, infecções, síndrome mão-pé, crise de sequestração esplênica, acidente vascular encefálico, priaprismo, síndrome torácica aguda, crise aplásica, ulcerações, osteonecrose, complicações renais, oculares, dentre outras, incluindo complicações tardias de desenvolvimento relacionadas à sobrecarga de ferro secundária às transfusões.
Se não tratada de forma precoce e adequada, a Doença Falciforme pode provocar uma serie de complicações no organismo. Segundo o Programa Nacional de Triagem Neonatal, em 2020 foram diagnosticados 964 casos de doença falciforme e 60.094 com Hemoglobina S (traço falciforme). Estudos mostram que, caso não recebam o devido tratamento em tempo adequado, apenas 20% destas crianças atingirão os cinco anos de idade.
O que é a doença
Nas pessoas com Doença Falciforme, as hemácias (glóbulos vermelhos do sangue), que em condições adequadas são redondas, assumem a forma de “meia lua” ou “foice” (daí o nome “doença falciforme”). Essa mudança de formato ocorre em situações de esforço físico, estresse, frio, traumas, desidratação, infecções, entre outros. Nesse formato, os glóbulos vermelhos não oxigenam o organismo de maneira satisfatória, porque têm dificuldade de passar pelos vasos sanguíneos, causando má circulação em quase todo o corpo, o que desencadeia uma série de sinais e sintomas.
Desde 2005, quando foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, o Ministério da Saúde vem implementado estratégias visando melhorias nas áreas de hemoterapia, fomento à implantação da Linha de Cuidado da Atenção em Doença Falciforme, capacitação de profissionais e cooperações internacionais. Em 2015, o SUS passou a realizar o transplante de medula óssea para pessoas com Doença Falciforme.
O Ministério da Saúde conta ainda com um cadastro nacional de pacientes com doença falciforme e outras hemoglobinopatias, que em fevereiro de 2022 atingiu 25 mil pacientes cadastrados.
Fonte: Ministério da Saúde
