Em 2006 foi instituído o dia 21 de março como Dia Internacional da Síndrome de Down. Escolhida pela organização Síndrome de Down Internacional, a data faz alusão aos três cromossomos que as pessoas portadoras da Síndrome possuem no par de número 21 da carga genética.

Tem-se que a primeira descrição da Síndrome tenha ocorrido apenas no século XIX. Em 1862, o médico inglês John Langdon Down, ainda que baseado nas teorias racistas então vigentes, atribuiu sua ocorrência a uma degeneração, tendo sugerido que a causa seria a tuberculose dos genitores.

Somente em 1958 a causa genética da alteração foi descoberta pelo professor Jérôme Lejeune, responsável pela descrição da cópia extra do cromossomo, finalmente firmando-se uma explicação científica no lugar da especulação e, mais importante, no lugar do preconceito que cercava seus portadores.

Na verdade, a Síndrome de Down decorre de alteração genética que ocorre, em média, em 1 de cada 800 nascimentos, tendo aumentada a incidência na proporção em que aumenta a idade materna.

Sem distinção de etnia ou grupo socioeconômico, constitui uma das causas mais frequentes de deficiência intelectual e se apresenta de três formas: a trissomia livre (92% dos casos), com a presença do cromossomo extra em todas as células; o mosaicismo (2 a 4% dos casos), o cromossomo extra não é encontrado em todas as células; a translocação (3 a 4% dos casos), em que o cromossomo excedente está associado à herança genética.

Três são as principais características apresentadas pelos portadores da Síndrome: hipotonia, ou flacidez muscular; comprometimento intelectual, pois o aprendizado faz-se de forma mais lenta; e o fenótipo, ou aparência física (olhos amendoados, uma linha única na palma de uma ou das duas mãos, dedos curtos).

É importante frisar que a Síndrome de Down não constitui uma enfermidade. Deve-se dizer que uma pessoa tem ou nasceu com a Síndrome. Enfim, ela é portadora dessa alteração genética.

A confirmação do diagnóstico ocorre por meio de um exame genético denominado cariótipo, contudo, não há como medir os efeitos do material adicional, o que só será verificado no paulatino desenvolvimento de cada indivíduo.

E para que o potencial da criança seja plenamente alcançado é fundamental seu encaminhamento, preferivelmente ainda bebê, a profissionais habilitados na aplicação de estimulação precoce.

Em consequência dos avanços das pesquisas médicas no tratamento de problemas associados à Síndrome, a expectativa de vida das pessoas portadoras de Down tem tido aumento significativo. Enquanto, em 1947, essa média era de 12 a 15 anos, em 1989, alcançou os 50 anos. E atualmente já há relatos de expectativa muito próxima da população em geral.

Se em determinados momentos na história da ciência cognitiva e da neurociência, o indivíduo com Síndrome de Down era considerado apenas “treinável”, hoje já se avançou a ponto de entendê-lo como plenamente capaz de desenvolver suas habilidades cognitivas, emocionais e sociais.

Em razão disso, portadores de Down hoje estão incluídos no ensino regular, cursam universidade, trabalham, se casam. Não há mais lugar para a segregação social que lhes era imposta, como a “orientação” que os pais recebiam de entregar as crianças a instituições que cuidariam delas por toda a vida.